Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Amerykańska kopia wzorca kilograma© US NIST

Powstaje nowy wzorzec kilograma

18 czerwca 2007, 12:57

Od kiedy okazało się, że stworzony z platyny i irydu w 1889 roku wzór kilograma ulega powolnemu niszczeniu, uczeni postanowili opracować nowy, odporny na czynniki zewnętrzne wzorzec. Austarlijscy naukowcy właśnie tworzą taki wzorzec z kryształu krzemu-28 wyhodowanego przez zespół rosyjskich i niemieckich akademików.


Limfocyty kontra limfocyty

3 lutego 2014, 13:35

Z najnowszego numeru Nature Medicine dowiadujemy się, że układ odpornościowy codziennie zwalcza zmutowane komórki, które mogą zmienić się w komórki nowotworowe. Uczeni z australijskiego Walter and Eliza Hall Instiute odkryli, że każdego dnia system obrony naszego organizmu eliminuje nieprawidłowe limfocyty B, zanim jeszcze zmienią się w chłoniaki nieziarnicze


Samochód z kokosa

8 stycznia 2009, 12:36

Naukowcy z Baylor University od dawna zajmują się opracowywaniem sposobów wykorzystania włókien z orzechów kokosowych (kojry). Teraz obmyślili technikę wytwarzania z nich części samochodowych.


Szczepienie przeciw rotawirusom może chronić przed cukrzycą typu 1.

23 stycznia 2019, 12:43

Spadek liczby australijskich dzieci, u których diagnozuje się cukrzycę typu 1., może się wiązać z wprowadzeniem rutynowych szczepień niemowląt przeciwko rotawirusom.


Mona Lisa

Mona Lisa jak dymem malowana

31 października 2010, 11:53

Wydawałoby się, że Mona Lisa - najbardziej chyba znany obraz na świecie - jest już przebadana pod każdym możliwym względem. Okazuje się, że jednak wcale nie, do odkrycia pozostało całkiem sporo, na przykład: jak uzyskano cienie, na których nie znać śladów pędzla?


Zaskakujące wyniki badań genetycznych Awarów z Kotliny Wiedeńskiej

16 stycznia 2025, 08:37

Mödling i Leobersdorf to dwa niewielkie austriackie miasta, które w linii prostej dzieli zaledwie 20 kilometrów. Znajdują się w nich cmentarze z wczesnego średniowiecza. Naukowcy z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka we współpracy z kolegami z Czech, Węgier i USA, przeanalizowali genom 722 osób, które zostały pochowane na tych cmentarzach w okresie awarskim (ok. 650 – ok. 800). Wyniki ich zaskoczyły. Okazało się bowiem, że dwie sąsiadujące ze sobą społeczności o tej samej kulturze miały znacząco różne pochodzenie genetyczne.


Komputer XO-1© OLPC

Intel dołącza do OLPC

16 lipca 2007, 09:45

Po latach sporów Intel i Nicholas Negroponte, twórca projektu taniego laptopa (OLPC), połączyli siły. Intel został 11., obok Google’a, eBaya czy AMD, członkiem zarządu programu One Laptop Per Child.


Bezdech senny wiąże się z podwyższonym poziomem glukozy

4 kwietnia 2014, 08:46

Bezdech senny wiąże się z podwyższonym poziomem cukru (większą średnią glikemią), co sugeruje, że przypadłość ta nasila ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i zgonu.


Prace domowe nie wystarczą, by zrealizować normy ruchu

21 października 2013, 09:11

Prace domowe mogą nie być aż tak zdrowe, jak ludzie sądzą. Ci, którzy uwzględniają je jako część zalecanej tygodniowej dawki ruchu, okazują się bowiem ciężsi.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy